¿Qué son los síndromes?

Primero que nada, habría que explicar qué es un síndrome: es un padecimiento que se caracteriza por tener efectos similares en todos los individuos que sufran de uno u otro. Esto hace posible una correcta identificación por medio de los síntomas que el paciente presenta, así como una clasificación, que pueden o no, tener las mismas causas en común; pero, como se basa principalmente en los síntomas y no necesariamente en la causa (aunque en la mayoría de los casos tienen la misma causa en común), existen síndromes similares que son provocados por diferentes factores.

Un tipo de síndromes muy característicos y de los cuales hemos escuchado hablar mucho, pero posiblemente no conozcamos a fondo, son los llamados provocados por mutación cromosómica. Estos se dan por una anomalía en el material genético de los individuos, material encargado de transmitir todas nuestras características físicas, externas e internas, de padres a hijos y, además, son los encargados de determinar cómo vamos a lucir, cómo van a funcionar nuestros órganos, etc. Una mutación, por ende, de este material genético, muy lejos del mito de Hollywood, no crea mutantes con superpoderes, sino más bien padecimientos, muchas veces graves e irremediables, en quien se ve afectado por ellos.

En este caso en particular, hablaremos sobre las mutaciones genéticas. Puede haberlas de dos tipos, aneuploidías y poliploidías. Aunque parezcan términos complejos, es realmente sencillo de entender: las aneuploidías son anomalías que se caracterizan por provocar una alteración dentro de un mismo par de cromosomas, es decir, un cromosoma de más (llamado trisomía) o un cromosoma de menos, llamado (monosomía). Los cromosomas siempre se deben presentar en pares, es decir, el cromosoma 1 está compuesto por dos cromosomas, el cromosoma 2 está formado por 2 cromosomas, el cromosoma 3 está formado por 2 cromosomas también, y así sucesivamente. Entonces, una mutación cromosómica del tipo de las de monosomía en el par cromosómico 1 por ejemplo, significa que en ese par, el par 1, tiene sólo un cromosoma, en lugar de dos. Si la mutación fuese de trisomía, entonces tendría 3 cromosomas en ese par, en lugar de dos. Las mutaciones conocidas como poliploidías, se caracterizan porque se repite el par completo de cromosomas, es decir, en lugar de tener un par de cromosomas en el cromosoma 1, el individuo posee 2 pares de cromosomas 1 (4 cromosomas en total). Este tipo de mutaciones son letales, así como las mutaciones aneuploidías de monosomía, todas excepto una son letales también.

Los principales síndromes provocados por mutaciones aneuploidías de trisomía, son:

Síndrome de Down, provocado por un un cromosoma extra en el par 21 de cromosomas. Es quizás uno de los síndromes más conocidos, el cual produce una alteración que varía mucho de individuo a individuo de sus capacidades de razonamiento y pensamiento, así como rasgos físicos similares en los individuos que lo padecen. Aunque cabe destacar que muchas personas con este síndrome llevan vidas muy normales, siendo capaces de desempeñarse muy bien en muchísimas áreas, incluso profesionales

Síndrome de Edwards. Provocado por una alteración en el par cromosómico 18. A la fecha, se conocen más de cien síntomas relacionados con este síndrome, los cuales van desde alteraciones en el sistema cardiovascular, en el gastrointestinal, hasta problemas visibles en el rostro.

Síndrome de Patau, el cual es una alteración del par 13 cromosómico, y el cual en la mayoría de los casos es fatal, mucho antes del nacimiento. Provoca un gran número de alteraciones tanto visibles como internar y es detectable más o menos fácilmente mediante una ecografía. Los síntomas incluyen bajo tono muscular, escaso crecimiento en los fetos, retraso mental, etc.

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