Enfermedades huérfanas

Las enfermedades conocidas como huérfanas o raras, son precisamente aquellas que se presentan muy rara vez, aprox. 1 de cada 10,000. Al haber tan pocos casos, no sólo resulta difícil diagnosticarlas, sino que muchas veces, no existe ninguna cura para ellas. Se estima que cerca de 5,000 enfermedades de este tipo no tienen ninguna cura, mismas que afectan a más de 30 millones de habitantes de la Unión Europea solamente.

La mayoría de estas enfermedades son de origen genético, aunque también se pueden dar por infecciones, problemas durante el embarazo, exposición a algunas toxinas, etc. Muchas de ellas, igualmente, son originadas por una predisposición genética. En algunos raros casos, este tipo de enfermedades también pueden ser complicaciones excepcionales de enfermedades más comunes.

Además de ser extremadamente raras y complejas, muchas de ellas son mortales o provocan un debilitamiento crónico y degenerativo de muchos órganos o sistemas en los que se encuentren alojados. Una enfermedad crónica degenerativa quiere decir que persiste, seguramente porque no existe cura y degenerativo sugiere que con el tiempo, la condición empeora.
Un tipo de enfermedad de este estilo, por ejemplo, es la conocida como “la enfermedad del sueño,” la cual se presenta principalmente en África, tras ser picado por un tipo de mosquito, portador de la enfermedad. Como dato curioso, en África, la mayor parte de las muertes provocadas por animales son provocadas por mosquitos, luego por hipopótamos y después, elefantes (nótese que los máximos depredadores no entran dentro de los principales 3). Esta enfermedad se caracteriza una, por ser extremadamente rara (ya que casi exclusivamente se da en África) y dos, porque al ser infectado, el paciente comienza a tener muchísima fatiga y sueño, durmiendo cada vez durante más horas, hasta que un día deja de despertar, permanentemente.

Pero, ¿por qué no existe cura para estas enfermedades?

Como se dijo antes, es muy difícil diagnosticas estas enfermedades y, al ser tan raras, pocos estudios se pueden realizar sobre las mismas, ya que no sólo no se cuenta con suficientes pacientes como para llevar a cabo un estudio, sino que además, pacientes que si tienen la enfermedad, muchas veces no se enteran que tenían la enfermedad hasta que ya es demasiado tarde.

Otro motivo, quizás el principal, es que, como existen tan pocas personas que padezcan estas enfermedades, no resulta rentable iniciar un estudio para desarrollar un tratamiento, una vacuna o una cura. Hay que considerar que, detrás de cada nuevo medicamento, hay millones de personas trabajando, miles de millones de euros invertidos en publicidad del medicamento para que la gente lo conozca, millones para transportarlo desde las fábricas hasta los consumidores y millones de euros de las farmacias para adquirir el medicamento, el cual puede caducar mucho antes de que alguien lo requiera.

Y eso no es todo, desde el proceso de identificar un compuesto que ayude a combatir la enfermedad, a desarrollar el compuesto para poder producirlo en masa, todos los estudios que se deben realizar primero en animales para ver si el medicamento realmente funciona, determinar si la relación costo-beneficio (hablando de efectos secundarios) es suficientemente grande como para que valga la pena, y todos los pasos que hay tras el desarrollo de un medicamento hasta que llega al consumidor (proceso que suele tardar una media de 20 años) es demasiado costoso para una compañía, lo cual podría fácilmente arruinar a los laboratorios tras estudiar apenas unos cuantos de estos padecimientos. Por ello, es importante estar al tanto al menos de la existencia de estas condiciones, las cuales afectan a un porcentaje significativo de personas en el mundo, las cuales deberían ser atendidas correctamente.

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